Siamo i genitori di un bambino nato nel 2005 affetto dalla sindrome di Potocki-Lupski, diagnosticata nel 2008 tramite l'analisi array CGH presso l'Ospedale Galliera di Genova.
Tale analisi ha confermato la presenza di una duplicazione della regione cromosomica 17p11.2
Il bambino presenta un ritardo del linguaggio, ritardo dello sviluppo mentale, ritardo dello sviluppo osseo e altre caratteristiche peculiari, probabilmente legate alla sindrome (movimenti rotatori delle mani e dei piedi nei momenti di emotività, alcune manifestazioni presenti nei soggetti autistici, difficoltà nell'alimentazione). D'altra parte ha caratteristiche fisiche "normali" - è un bel bambino nell'aspetto ! - è molto socievole, sereno, spesso sorridente, curioso e dispettoso.
Il bambino ha 7 anni, ha un linguaggio molto povero, la maggioranza delle parole è storpiata, non costruisce frasi complete, non sa né leggere né scrivere né disegnare; al momento frequenta la seconda elementare.
Cerchiamo, per condividerle, esperienze di altri genitori.
L'indirizzo a cui potete contattarci è pietro@potocki-lupski.it